本产品采用STR分型检测技术，专注于遗传性结直肠癌相关微卫星不稳定性（MSI）状态的精准评估。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。通过对外周血样本中特定短串联重复序列（STR）位点的分析，本检测可客观反映个体在DNA错配修复（MMR）功能层面的潜在缺陷。检测的核心在于对5个国际公认的单核苷酸位点（BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27）进行高分辨率毛细管电泳分析，通过计算等位基因大小的偏移来判定MSI状态（MSI-H、MSI-L或MSS），为林奇综合征（Lynch Syndrome）等遗传性结直肠癌综合征的筛查提供关键分子依据。其结果具有高度标准化和可重复性，是衔接临床表型与后续胚系基因测序的重要前哨检测。该技术路径成熟，避免了肿瘤组织样本获取的不便与异质性干扰，直接通过血液检测体细胞突变累积模式，为风险评估和家系管理提供稳定可靠的数据支持。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于具有结直肠癌个人史或家族史，临床怀疑为遗传性结直肠癌综合征（特别是林奇综合征）的个体进行初步筛查。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 早发性结直肠癌患者（诊断年龄<50岁）；2. 直系亲属中有多名结直肠癌或相关子宫内膜癌、胃癌等林奇综合征相关肿瘤患者；3. 结直肠癌患者肿瘤组织病理学提示MSI-H但尚未进行胚系基因验证者；4. 有强烈家族史的健康个体，希望进行遗传风险评估。对于已明确携带MMR基因致病性胚系突变的个体，本检测的筛查意义有限。
遗传咨询与临床评估
标准化样本采集
实验室STR分型检测
报告生成与解读
STR分型是经FDA批准、临床长期验证的MSI检测“金标准”，通过PCR扩增特定位点后分析片段长度偏移。其优势在于技术成熟、成本相对较低、结果稳定，尤其适合作为一线筛查。NGS-MSI则通过生物信息学分析大量位点，通量高，可与其它基因变异同步检测，但算法复杂、成本较高。两者在检测性能上具有高度一致性，临床可根据具体情况选择或序贯使用。
本检测的生物学基础是评估体细胞在特定STR位点上的突变累积，其结果反映的是个体全身细胞的潜在遗传不稳定性趋势，与肿瘤组织MSI检测的临床指向意义不同。对于林奇综合征筛查，血液MSI检测（阳性）具有重要的提示价值。当血液检测为MSI-H时，强烈建议进一步进行肿瘤组织的MMR蛋白免疫组化或MSI检测以确认，并最终通过胚系基因测序确诊。二者是互补而非替代关系。
并非绝对。MSI-L或MSS结果提示在本次检测的位点上未发现显著的不稳定性，很大程度上降低了罹患典型林奇综合征（由MMR基因缺陷导致）的可能性。然而，遗传性结直肠癌存在遗传异质性，部分家族可能由其他易感基因（如APC、MUTYH等）致病，这些通常不表现为MSI-H。因此，即使本检测结果为阴性，若临床 suspicion 仍然很高（如强家族史），建议在医生指导下考虑进行更广泛的遗传性肿瘤基因Panel检测。
