肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测是一种通过STR分型技术系统评估肿瘤基因组不稳定性的精准检测方案。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测核心在于量化评估基因组的杂合性丢失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）和大片段迁移（LST）三项核心指标，通过算法整合为综合评分，从而精准判断肿瘤是否存在同源重组修复缺陷状态。STR分型作为一种成熟的分子标记技术，通过检测基因组中短串联重复序列的多态性变化，能够高灵敏度地捕捉到由于BRCA1/2等基因突变或表观遗传沉默导致的DNA损伤修复通路功能异常。该检测不仅为PARP抑制剂等靶向药物的临床应用提供关键分子依据，更从基因组稳定性层面为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等多种实体瘤的预后评估和治疗策略选择提供多维度的生物学信息。报告周期15-20个工作日的设定，确保了从DNA提取、位点扩增、毛细管电泳分析到生物信息学解读全流程的严谨与质控。
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本检测主要适用于经病理确诊的实体瘤患者，特别是卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者，用于评估其肿瘤是否存在同源重组修复缺陷状态，以指导PARP抑制剂等靶向治疗的适用性。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于有乳腺癌或卵巢癌家族史的高危人群，在其肿瘤组织标本可用的情况下，本检测可提供重要的分子分型信息。此外，对于寻求铂类化疗敏感性预测或评估基因组不稳定性的晚期肿瘤患者，本检测也具有明确的临床参考价值。检测需使用肿瘤组织样本（石蜡包埋组织或新鲜冷冻组织），以确保分析对象为肿瘤细胞本身的基因组特征。
临床咨询与检测申请（由临床医生根据病情评估并开具检测申请）
肿瘤组织样本采集与寄送（使用经病理评估合格的FFPE组织切片或新鲜组织）
实验室检测与数据分析（进行DNA提取、STR位点PCR扩增、毛细管电泳及生物信息学分析）
报告生成与临床解读（生成包含HRD评分、指标详情及临床意义的正式报告，由医生进行解读）
BRCA检测仅关注特定基因的突变状态，而HRD检测从功能层面评估整个同源重组修复通路是否缺陷。部分HRD阳性肿瘤并非由BRCA突变引起，可能涉及其他基因或表观遗传改变。因此，HRD检测能识别出更广泛的、可能从PARP抑制剂中获益的患者群体。
本检测旨在评估肿瘤细胞本身的基因组不稳定性特征，这是体细胞变异。血液样本（白细胞）代表的是胚系基因组。只有对肿瘤组织进行检测，才能准确捕获肿瘤发生发展过程中产生的、特有的基因组不稳定性信号，从而反映肿瘤的真实生物学状态。
HRD阳性（即评分超过预设临床阈值）通常表明肿瘤细胞的同源重组修复功能存在缺陷，其DNA损伤修复更加依赖于PARP介导的修复通路。此时使用PARP抑制剂，可通过“合成致死”效应特异性杀伤肿瘤细胞。因此，HRD阳性结果是提示PARP抑制剂可能有效的重要生物标志物，临床医生会结合此结果与其他临床因素制定治疗方案。
