微卫星不稳定（MSI）检测是一项基于STR分型技术的精准分子病理学检测。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。微卫星（Microsatellite）是基因组中广泛存在的短串联重复序列，在DNA复制过程中，其长度稳定性依赖于错配修复（MMR）系统的正常功能。本检测通过高分辨率毛细管电泳分析肿瘤组织与正常组织的5个标准单核苷酸重复位点（BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、MONO-27），对微卫星重复单位的插入或缺失进行定性和定量评估，从而科学判定MSI状态（MSI-H、MSI-L或MSS）。该技术路径是美国国家癌症研究院（NCI）推荐的经典金标准方法，具有高度的准确性和可重复性。其结果不仅为林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）的筛查提供关键依据，更重要的是，MSI-H状态已成为预测实体瘤（特别是结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等）患者能否从免疫检查点抑制剂治疗中获益的最重要生物标志物之一，直接指导临床的精准治疗决策。
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本检测主要适用于：1. 所有确诊为结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等实体瘤的患者，用于评估免疫治疗的潜在获益可能；2. 符合修订版Bethesda指南或Amsterdam II标准、疑似林奇综合征的患者及其高危亲属，用于遗传性肿瘤综合征的辅助诊断；3. 具有肿瘤家族史，希望进行遗传风险评估的个体；4. 在临床诊疗中，需要对肿瘤分子分型进行进一步细化的患者，以制定个体化综合治疗方案。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在临床医生或遗传咨询师的指导下进行检测。
临床咨询与申请
组织样本准备与寄送
实验室检测分析
报告出具与解读
两者目的一致但原理不同。MSI检测是直接检测DNA序列层面的功能性结果，通过PCR技术分析微卫星序列长度的变化；而MMR蛋白免疫组化（IHC）是在蛋白层面检测错配修复蛋白（MLH1， MSH2， MSH6， PMS2）的表达缺失。两者结果高度相关，但并非完全一致。部分MSI-H肿瘤可能表现为MMR蛋白表达正常（例如，由PMS2基因表观沉默导致），反之亦然。临床实践中常将两者互为补充或验证，以确保检测的准确性。
MSI-H是重要的预后和预测生物标志物。预后方面，MSI-H的结直肠癌患者通常预后优于MSS患者。预测方面，MSI-H状态强烈提示患者有较大概率对免疫检查点抑制剂（如PD-1抗体）产生持久应答，无论其肿瘤原发部位如何，这是FDA批准相关药物的伴随诊断标志。此外，MSI-H结果也提示需要进行林奇综合征相关的胚系基因检测，以明确是否为遗传性肿瘤。
这是STR分型检测方法学的核心要求。微卫星序列的长度在人群中存在多态性（即个体间正常长度不同）。检测需要通过对比同一患者自身的肿瘤组织DNA与正常组织DNA在相同位点的等位基因图谱，才能准确判断肿瘤组织中是否存在因错配修复缺陷导致的、新出现的等位基因片段（长度改变），从而做出MSI判定。仅凭肿瘤样本无法区分是体细胞突变导致的MSI还是个体固有的基因多态性。
