染色体微阵列分析（CMA）代表着当前细胞遗传学诊断领域的前沿技术。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与传统核型分析相比，CMA采用高密度探针芯片技术，能够以极高的分辨率（通常可达kb级别）在全基因组范围内同步检测染色体拷贝数变异（CNVs），包括微缺失、微重复等亚显微结构异常。本检测方案采用国际主流的芯片平台，通过系统比对受检者与参考基因组的信号强度，精准识别出从数百kb到数Mb级别的染色体不平衡畸变，其检测效能显著优于传统方法，尤其对于不明原因的智力障碍、发育迟缓、多发畸形等表型，CMA已成为一线推荐的分子遗传学检测手段。检测流程严格遵循国际实验室质量控制标准，确保数据解读的准确性与临床相关性。
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本检测主要适用于具有以下临床指征的个体：1. 新生儿及儿童：存在不明原因的智力障碍、全面性发育迟缓、自闭症谱系障碍、或多发性先天畸形（如先天性心脏病、腭裂等）。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 产前诊断：当超声发现胎儿结构异常，但传统核型分析结果正常时，可作为补充诊断工具。3. 成人：存在不明原因的不孕不育、反复自然流产（尤其是夫妻核型分析正常者），或具有某些特定遗传综合征的疑似表型。对于有明确单基因病家族史的情况，建议优先考虑靶向基因测序。
临床评估与咨询
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与解读
核型分析是在显微镜下观察染色体的数目与大的结构异常（>5-10Mb），而CMA是在分子水平上，通过芯片探针检测全基因组范围内的拷贝数增减，能发现亚显微水平的微缺失/重复（可小至50-100kb），且无需细胞培养，周期更短，对发育异常疾病的检出率更高。
VUS指当前科学证据不足以明确判定其致病性或良性。这反映了基因组本身的复杂性与当前认知的局限性。实验室会提供该变异的详细信息。我们建议结合患者表型、家族史进行综合评估，并定期关注数据库更新。不建议仅根据VUS结果进行临床干预。
非常有必要。WES主要检测基因编码区的点突变与小片段插入缺失，而CMA主要检测大片段的拷贝数变异，两者检测范围互补。部分由拷贝数变异导致的疾病，其断裂点可能位于内含子或基因间区，WES无法有效捕捉。因此，对于WES阴性的疑似遗传病患者，CMA是重要的补充检测策略。
