SMA基因检测采用国际金标准的PCR结合毛细管电泳技术，精准锁定染色体5q13区域的SMN1基因第7外显子纯合缺失。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。此技术方案具有高灵敏度和高特异性，其检测限可达1%-5%，能有效避免因SMN2基因干扰所致的假阴性或假阳性结果，为脊髓性肌萎缩症的分子诊断提供坚实的实验室依据。本检测通过分析SMN1基因拷贝数，能够明确区分携带者（通常为1个拷贝）、患者（通常为0个拷贝）及正常人群（通常为2个拷贝），为遗传咨询和生育干预提供关键数据。检测流程严格遵循实验室质量管理体系，确保从样本接收到数据分析的每一环节都具备可追溯性和可靠性，报告出具高效，仅需4个工作日。
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本检测主要适用于：1. 有脊髓性肌萎缩症家族史或生育过SMA患儿的夫妇，进行携带者筛查与风险评估；2. 计划妊娠或处于孕早期（尤其是孕前及孕早期）的夫妇，进行扩展性携带者筛查，以指导生育选择；3. 临床表现为进行性肌无力、肌张力低下的疑似患者，辅助临床诊断与鉴别诊断；4. 有优生优育需求，希望了解自身SMA基因携带状况的普通人群。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在进行检测前接受专业的遗传咨询。
遗传咨询与线上预约
规范样本采集
高通量实验室检测
专业报告发放与解读
该方法是目前国内外指南推荐的SMA基因诊断与携带者筛查的首选方法，其准确性超过95%。它直接检测SMN1基因第7外显子的拷贝数，技术成熟稳定，能有效区分正常、携带及患病状态，是临床认可的诊断金标准之一。
若一方为携带者，建议其配偶进行同步检测。若双方均为携带者，则每次妊娠胎儿有25%的概率患病。此时，强烈建议进行专业的遗传咨询，孕期可通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）或借助第三代试管婴儿技术（PGT-M）进行胚胎植入前遗传学检测，以有效阻断致病基因的垂直传递。
可以。对于孕期妇女，尤其是孕早期，进行SMA携带者筛查具有重要临床价值。如果孕妇检测为携带者，应立即安排其配偶进行检测。若夫妇双方均为携带者，则可在孕中期通过产前诊断明确胎儿基因型，为后续的妊娠管理提供科学依据和选择空间。
