宿迁4种常见遗传病筛查

本产品采用整合式分子诊断策略，针对东亚人群高发的4类单基因遗传病进行系统性风险评估。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测方案整合飞行时间质谱(TOF-MS)基因分型技术、高保真PCR扩增及毛细管电泳片段分析，构建三级验证体系，确保致病位点检测的精准性与可重复性。TOF-MS技术通过测量寡核苷酸片段的质荷比实现高通量多位点并行检测，其质量精度可达0.1 Da，特别适用于已知致病SNP的快速筛查；后续经PCR特异性扩增目标区域，再通过毛细管电泳进行片段长度分离与定量分析，可有效识别三核苷酸重复序列异常扩增等特殊变异类型。该多技术联用方案将检测特异性提升至99.9%以上，覆盖地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症及肝豆状核变性等疾病的42个关键致病突变位点，检测报告严格遵循ACMG变异解读指南，提供临床可操作的遗传咨询建议。

本检测主要面向：1）婚前/孕前健康筛查的适龄人群，评估隐性遗传病携带风险；2）有不明原因家族遗传病史的个体，进行定向病因排查；3）辅助生殖技术（ART）前需进行胚胎遗传学风险评估的夫妇；4）关注自身遗传背景的健康管理人群。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。特别建议来自遗传病高发区域（如两广地区的地中海贫血高发区）或有近亲婚配史者优先考虑。检测前建议通过遗传咨询师进行适应症评估。