作为基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检技术，结直肠癌120基因突变检测代表了晚期结直肠癌精准诊疗的最前沿工具。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心技术在于利用高通量二代测序技术，从患者外周血中捕获并分析来源于肿瘤细胞凋亡或坏死后释放的ctDNA片段，实现对120个与结直肠癌发生发展、治疗应答及耐药密切相关的基因进行系统性筛查。这不仅覆盖了NCCN/CSCO指南中推荐的常规靶点（如KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、HER2等），更纳入大量新兴药物靶点及预后相关基因，构建了一张动态、全面的分子全景图谱。相较于传统组织活检，该技术能以微创方式实现实时、动态的分子监测，尤其适用于组织获取困难或无法耐受重复活检的患者，为临床医生制定个体化靶向治疗、免疫治疗及化疗方案，以及评估微小残留病灶（MRD）和早期预测疾病复发提供关键分子依据，是推动结直肠癌全病程管理进入“液体监测时代”的核心技术手段。
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本检测适用于经病理学确诊的结直肠癌患者，尤其是在以下临床场景中具有重要价值：1. 晚期或转移性患者，需寻找匹配的靶向或免疫治疗机会，指导一线及后线治疗方案选择；作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 无法获取或再次获取合格肿瘤组织样本的患者，可作为有效的补充或替代检测手段；3. 接受治疗后需要动态监测疗效，评估是否出现获得性耐药突变（如抗EGFR治疗后的KRAS克隆演变）的患者；4. 根治性手术后，希望评估微小残留病状态、预测复发风险，以实现更精准的辅助治疗决策和随访管理的患者。该检测是临床决策的重要辅助工具，其结果需由专业肿瘤科医生结合患者具体临床情况进行综合解读。
临床咨询与知情同意
标准化样本采集
高深度NGS测序与生物信息学分析
专业报告出具与解读
两者互为补充。组织检测是“金标准”，但存在异质性、难以重复取样等局限。血液ctDNA检测通过高深度NGS技术，能高灵敏度地捕捉循环中的肿瘤DNA片段，尤其对于晚期、转移性肿瘤或组织样本不足时，是极有价值的补充。其对于关键驱动基因（如KRAS、BRAF）的检测与组织一致性较高，并能发现组织活检可能漏检的异质性克隆或新发耐药突变。
并非如此。血液ctDNA检测阴性可能由多种因素导致：肿瘤未释放足够DNA入血（如肿瘤负荷低、肿瘤被包裹）、释放的ctDNA被快速清除，或检测技术本身存在灵敏度极限。尤其在术后监测场景，阴性结果提示微小残留病风险较低，是良好预后的信号，但仍需结合影像学等常规随访。任何结果都必须在临床背景下由医生综合评判。
为确保报告的准确性与临床价值，检测流程严谨复杂。从血样接收、血浆分离、ctDNA提取与质检，到文库构建、高通量测序，再到最关键的下游生物信息学分析（包括原始数据质控、序列比对、变异识别、注释、临床意义解读及报告撰写与审核），每一步都需严格的质量控制。10个工作日的周期，是为了保证从微量ctDNA中获得的分子信息经过最可靠的分析流程，最终形成一份具有临床指导意义的专业报告。
