本产品为结直肠癌精准诊疗领域的高阶分子检测方案，通过二代测序（NGS）技术，对肿瘤组织样本及外周血样本进行系统性分析。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。核心包含两大模块：一是对与结直肠癌发生、发展及治疗密切相关的120个关键基因进行高通量测序，全面覆盖RAS/RAF通路、PI3K/AKT/mTOR通路、DNA损伤修复通路等核心信号网络，精确揭示驱动突变、耐药位点及遗传风险；二是同步进行PD-L1（22C3）免疫组化检测，定量评估肿瘤细胞及肿瘤浸润免疫细胞中PD-L1的表达水平。双样本（组织+全血）联检设计，既通过组织样本获取肿瘤体细胞突变谱，又通过血液样本建立胚系变异基线，有效区分胚系与体系变异，为靶向、免疫及化疗药物的精准选择与耐药机制研判提供一体化、多维度的分子依据。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于经病理确诊的结直肠癌患者，尤其适合：1. 初治晚期或转移性结直肠癌患者，寻求一线靶向或免疫治疗方案指导；2. 经历标准治疗后出现疾病进展，需探索后续治疗策略与耐药机制的患者；3. 具有结直肠癌家族史或临床特征提示可能为遗传性结直肠癌（如林奇综合征等）的患者，需进行胚系变异评估；4. 拟参与相关靶向或免疫治疗临床试验的患者，需明确分子分型与生物标志物状态。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
临床评估与申请
样本采集与转运
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与专业解读
双样本检测至关重要。组织样本用于分析肿瘤细胞特有的体细胞突变；而配对血液样本（作为正常对照）可有效识别患者自身的胚系遗传变异。这有助于明确突变的来源（是后天获得还是先天遗传），避免将胚系变异误判为肿瘤特异性靶点，对于指导治疗（如PARP抑制剂使用）及评估家族遗传风险具有关键意义。
PD-L1（22C3）是目前多项临床研究及药物说明书（如帕博利珠单抗用于MSI-H/dMMR结直肠癌）中认可的伴随诊断标志物。检测结果（如CPS评分或TPS评分）是评估患者是否可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益的重要依据之一。报告将明确提供表达水平及对应的临床用药建议等级。
VUS指当前科学研究尚不足以明确其与疾病发生或药物疗效的确切关联的基因变异。这是基因组学分析中的常见现象。本报告会清晰标注此类变异，并基于现有数据库和预测模型提供参考信息。随着医学研究进展，VUS的意义可能被重新界定，部分中心可能提供后续的解读更新服务。
