本检测采用基于血液的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测技术，通过超深度二代测序（NGS）精准解析与乳腺及卵巢癌发生、发展、治疗及预后密切相关的120个关键基因的体细胞突变图谱。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术核心在于对血浆中微量的肿瘤源性DNA片段进行高灵敏度捕获与定量分析，其检测下限可达0.1%的突变等位基因频率，实现了对肿瘤基因组变异的无创、动态监测。它不仅覆盖了BRCA1/2等经典的遗传易感基因，更全面纳入PIK3CA、ESR1、HER2、TP53、PTEN、AKT1等驱动基因及耐药相关基因，为临床提供包括靶向治疗、内分泌治疗敏感性及潜在耐药机制在内的多维信息。相较于组织活检，ctDNA检测能有效克服肿瘤异质性，实时反映全身肿瘤负荷与克隆演化，尤其适用于组织样本获取困难或需要频繁监测治疗反应的患者，是精准肿瘤医学实践中重要的分子病理补充工具。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 已确诊为乳腺或卵巢癌的患者，尤其初次诊断时未进行充分基因分型，或治疗过程中出现进展、复发，需寻找潜在靶向治疗机会者；作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 完成阶段性治疗后，需进行微小残留病灶（MRD）监测或评估复发风险的患者；3. 因身体状况、肿瘤位置等原因无法或不宜进行组织活检，需通过无创方式获取肿瘤分子信息的患者；4. 具有乳腺癌或卵巢癌家族史的高风险个体，在专业遗传咨询后，可作为补充风险评估的参考依据之一。
临床评估与咨询
标准化样本采集
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与专业解读
组织检测是金标准，但具创伤性且可能无法反映肿瘤异质性或实时状态。血液ctDNA检测无创、可重复，能动态反映全身肿瘤负荷及克隆演变，尤其适用于组织不可及、监测疗效及耐药情况。两者常互为补充。
本检测技术灵敏度高，但仍有极限。阴性结果可能意味着：1. 血液中ctDNA含量低于检测下限；2. 肿瘤未释放足够DNA入血；3. 肿瘤基因组未发生本panel覆盖的突变。因此，阴性结果不能完全排除肿瘤存在或复发可能，需结合影像学等临床评估。
并非所有突变都有已获批的对应靶向药。报告将详细注释每个突变的临床意义，分为：1. 有明确靶向用药指南的“临床可操作突变”；2. 有临床证据或临床试验的“潜在可操作突变”；3. “意义未明突变”及“良性/可能良性突变”。临床决策需由医生结合患者具体情况综合判断。
