本检测套餐采用NGS技术，对乳腺/卵巢癌组织样本进行120个关键基因的深度测序分析，同时结合PD-L1 22C3表达的免疫组化检测，为临床提供精准的分子分型与免疫治疗指导。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测全面覆盖了与乳腺/卵巢癌发生、发展、转移及治疗应答相关的核心基因，包括BRCA1/2等DNA损伤修复基因、PIK3CA等信号通路基因、以及ESR1等内分泌治疗相关基因。通过分析基因突变、扩增、融合等多种变异形式，系统评估靶向药物（如PARP抑制剂、PI3K抑制剂、CDK4/6抑制剂等）的潜在获益，并明确肿瘤的微卫星不稳定性（MSI）状态。PD-L1 22C3表达检测则严格遵循国际标准，为免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗等）的应用提供关键决策依据。该套餐整合了靶向与免疫两大治疗领域的核心生物标志物，旨在为晚期或复发性患者制定个体化、精准化的综合治疗方案。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于经病理学确诊为乳腺或卵巢癌的患者，尤其推荐以下人群：1. 初诊晚期或复发转移性患者，寻求精准的靶向及免疫治疗机会；2. 具有乳腺癌或卵巢癌家族史，或临床特征提示可能为遗传性肿瘤的患者，需评估胚系与体系突变以指导治疗及家族风险管理；3. 对传统化疗或内分泌治疗耐药，需要探索后续治疗策略的患者；4. 拟参与相关靶向或免疫治疗临床试验的患者，用于筛选入组。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测基于组织样本，要求样本质量符合检测标准，以确保分析结果的可靠性。
临床咨询与预约
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与发放
同时检测肿瘤组织（样本A）和血液（样本B）是本检测的关键设计。肿瘤组织用于检测体系突变（即肿瘤细胞特有的变异），直接指导针对肿瘤本身的靶向治疗。血液样本则用于检测胚系突变（即遗传自父母、存在于全身所有细胞的变异），这对于判断是否为遗传性肿瘤、评估家族成员患病风险以及选择特定药物（如PARP抑制剂对胚系BRCA突变患者疗效明确）至关重要。两者结合，信息更全面。
PD-L1（程序性死亡配体1）是肿瘤细胞上的一种蛋白，当其与免疫T细胞上的PD-1结合，会抑制T细胞的抗肿瘤活性。PD-L1 22C3是一种特异性抗体，用于检测肿瘤组织中PD-L1蛋白的表达水平。该检测是当前多项国际临床研究及药物（如帕博利珠单抗）获批的关键伴随诊断指标。表达阳性（通常以特定评分标准，如CPS≥10）提示患者更可能从相应的免疫检查点抑制剂治疗中获益，为晚期三阴性乳腺癌等患者提供了重要的治疗选择。
检测报告将详细列出在120个基因中检出的所有具有临床意义的变异。专业的解读团队会依据国际权威数据库（如OncoKB、ClinVar）、最新临床研究证据及药物说明书，对每个变异进行注释。报告会明确指出该变异是否关联已获批的靶向药物（如BRCA1/2突变关联PARP抑制剂）、是否提示可能参与临床试验的新药、或与预后及耐药相关。最终，报告会汇总形成清晰的“潜在获益药物”列表及“证据等级”评估，为临床医生制定个体化治疗方案提供直接、有力的分子依据。
