本检测采用二代测序（NGS）技术，对与遗传性及散发性乳腺/卵巢癌密切相关的120个关键基因进行深度测序分析。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。不同于常规的Panel检测，本方案创新性地采用『组织+外周血』配对测序策略。通过对肿瘤组织（样本A）进行测序，可精准识别体细胞突变（如BRCA1/2的体系突变），这些突变是肿瘤发生发展的直接驱动因素，并直接关联PARP抑制剂等靶向药物的疗效。同时，通过配对检测患者外周血（样本B），可有效区分胚系突变与体系突变，这对于评估遗传风险、指导家族成员预防至关重要。该双样本策略能最大程度避免因肿瘤异质性或样本质量导致的漏检，确保对HRR通路相关基因（如BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C/D等）变异检测的全面性与准确性，为临床制定个体化治疗方案、评估预后及遗传咨询提供坚实的分子病理学依据。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 组织学确诊为乳腺或卵巢癌的患者，尤其是高级别浆液性卵巢癌、三阴性乳腺癌等亚型，寻求靶向治疗（如PARP抑制剂）机会者；2. 具有乳腺癌或卵巢癌个人史或家族史，需明确是否为遗传性肿瘤（如HBOC综合征）以指导风险管理者；3. 初治或复发/转移患者，需全面了解肿瘤基因变异图谱以制定或调整精准治疗方案者；4. 临床病理特征提示可能携带BRCA等基因突变的高危患者。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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这是本检测的核心设计。组织测序用于发现肿瘤特有的体细胞突变，直接指导用药；血液测序用于发现先天性的胚系突变，评估遗传风险。两者比对，可以明确突变的来源，避免将胚系突变误判为体系突变，反之亦然，使结果解读和临床指导价值最大化。
基因列表经过精心设计，核心覆盖：1）同源重组修复（HRR）通路基因（如BRCA1/2等），与PARP抑制剂疗效及遗传风险直接相关；2）PI3K/AKT/mTOR通路基因，与相关靶向药（如Alpelisib）相关；3）其他与乳腺癌/卵巢癌发生发展、预后及潜在治疗靶点相关的基因，包括细胞周期调控、生长因子信号、染色质重塑等关键通路成员。
我们通过标准化的实验室操作流程、自动化的生信分析管道以及高效的报告审核体系来保障时效。从样本接收、质检、到测序、分析和三级审核（生物信息、遗传解读、临床审核），每个环节均有明确的时间节点和质控标准，确保在保证数据准确性与解读深度的前提下，高效交付临床可用的报告。
