本检测采用国际金标准的一代测序（毛细管电泳）技术，对肿瘤组织样本进行微卫星不稳定性（MSI）状态的专业评估。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。MSI是DNA错配修复功能缺陷的直接分子表现，其检测结果对于实体瘤（尤其是结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等）的精准分型、预后判断及治疗方案选择具有决定性意义。本方案采用“组织+血液”配对检测模式，通过对比肿瘤组织与正常血细胞的基因序列，能精准排除胚系多态性干扰，确保MSI判读的绝对准确性。检测过程严格遵循《结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识》等权威指南，针对5个国际公认的单核苷酸重复位点（BAT-25， BAT-26， NR-21， NR-24， MONO-27）进行高分辨率分析，可明确区分MSI-H（高频不稳定）、MSI-L（低频不稳定）及MSS（稳定）三种状态，为临床提供坚实可靠的分子病理依据。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 所有新确诊的结直肠癌患者，用于林奇综合征的初筛及预后评估；2. 所有新确诊的子宫内膜癌、胃癌、小肠腺癌等实体瘤患者，辅助进行分子分型；3. 所有拟接受PD-1/PD-L1抑制剂免疫检查点抑制剂治疗的晚期实体瘤患者，MSI-H状态是重要的疗效预测生物标志物；4. 有结直肠癌、子宫内膜癌等家族史，临床怀疑为遗传性肿瘤（如林奇综合征）的高风险个体及其家属，用于辅助诊断。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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这是配对测序的核心要求。血液中的DNA代表患者的正常遗传背景（胚系基因组）。将肿瘤组织DNA与之对比，才能准确识别出仅在肿瘤细胞中发生的体细胞微卫星变异，从而得出真实的MSI状态，避免将个体固有的多态性重复序列误判为不稳定。
一代测序（毛细管电泳）是经过长期验证的“金标准”，通过直接测量特定微卫星位点PCR产物的长度变化来判断，结果直观、准确、成本可控。NGS方法基于大数据分析推断MSI状态，虽可并行多个基因，但其算法和阈值需要严格验证。对于MSI专项检测，一代测序的准确性和可靠性在临床实践中更受认可。
MSI-H（高频微卫星不稳定）意味着肿瘤细胞的DNA错配修复功能存在缺陷。这具有双重重要意义：第一，临床治疗上，MSI-H的晚期实体瘤患者很可能从PD-1抑制剂等免疫治疗中显著获益，是目前重要的疗效预测标志物；第二，在遗传风险评估上，部分MSI-H肿瘤与林奇综合征相关，提示患者及其家族成员可能存在遗传性癌症风险，需进一步进行相关基因的胚系突变检测及遗传咨询。
