肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）是基于新一代测序（NGS）技术的前沿液体活检方案，专为肿瘤患者提供高灵敏度的循环肿瘤DNA（ctDNA）全景分析。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测通过捕获外周血中微量的肿瘤相关DNA片段，对覆盖120个核心驱动基因的突变谱进行深度测序，包括点突变、插入缺失、拷贝数变异及基因融合等关键变异类型。其技术核心在于采用多重PCR扩增与超高深度测序（通常>10,000X）相结合的策略，结合专有的生物信息学降噪算法，有效区分肿瘤来源的ctDNA信号与背景噪音，使低频突变（低至0.1%-0.5%突变频率）的检出成为可能，实现了对肿瘤异质性及动态演变的非侵入性监控。该检测不仅服务于靶向用药指导，其独特的分子残留病灶（MRD）监测能力，更能为术后复发风险评估、疗效早期评估及耐药机制探索提供关键分子依据，是贯穿肿瘤精准诊疗全程的重要工具。
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本检测主要适用于：1. 已确诊的实体瘤患者，尤其是不便或无法获取组织样本进行基因检测者；2. 需要系统性寻找潜在靶向或免疫治疗机会的晚期肿瘤患者；3. 已完成根治性治疗（如手术）的患者，用于评估分子残留病灶（MRD）状态，监测复发风险；4. 正在接受靶向治疗的患者，用于动态监测疗效、评估耐药机制及探索后续治疗方案；5. 有明确肿瘤家族史的高危人群，可作为辅助性监测手段。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测前建议由临床医生结合患者具体病情进行评估。
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血液ctDNA检测作为组织检测的重要补充，具有无创、可重复、反映肿瘤整体异质性等优势。对于晚期肿瘤患者，其与组织检测的一致性较高，尤其在检测驱动基因突变方面。但需注意，对于早期患者或ctDNA释放量极低的肿瘤类型，可能存在假阴性风险。因此，临床决策时常需结合组织检测结果综合判断。
突变丰度（VAF）指在检测到的所有DNA分子中，携带特定突变的分子所占的比例。它反映了血液中ctDNA的相对浓度，与肿瘤负荷、病灶大小及DNA释放能力相关。VAF的动态变化可用于评估治疗响应：有效治疗通常伴随VAF下降，而VAF升高可能提示疾病进展或耐药出现。但VAF绝对值受多种因素影响，需结合临床影像学等综合评估。
不能。本检测是面向已确诊或高度疑似肿瘤患者的辅助诊断、用药指导及疗效监测工具，其设计目标与性能验证均基于患病人群。用于无症状健康人群的早筛，其特异性、阳性预测值及临床效用尚未得到充分验证，且可能带来不必要的心理负担和过度医疗。肿瘤早筛应选择经过严格临床试验验证、专门为此目的设计的检测产品。
