HER2拷贝数变异检测是基于数字PCR平台开发的高灵敏度、高特异性分子诊断技术，专门用于精确定量HER2基因的扩增状态。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术采用微滴化反应体系，将样本分割至上万个独立的反应单元进行并行扩增，通过对阳性微滴的绝对计数，实现无需标准曲线的直接绝对定量分析。相较于传统的FISH和IHC检测方法，数字PCR具有更高的检测灵敏度（可低至0.1%的变异频率）和准确性，尤其适用于石蜡包埋组织等样本质量不佳或肿瘤细胞比例低（如微转移灶）的复杂样本。本检测可准确区分HER2基因的低拷贝数扩增（单拷贝数增加）与高拷贝数扩增（簇状扩增），为临床提供更精细的分层信息。报告提供明确的HER2/CEP17比值及绝对拷贝数，辅助判断HER2基因状态，为抗HER2靶向治疗（如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、T-DXd等）提供关键的分子病理学依据，并可用于疗效监测与微小残留病灶的追踪。
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本检测主要适用于：1. 初诊或复发的乳腺癌、胃癌等实体肿瘤患者，需要明确HER2基因状态以指导靶向治疗决策；2. 既往免疫组化（IHC）结果不明确（如2+）或与临床表型不符，需通过分子检测进一步确认的患者；3. 接受抗HER2靶向治疗过程中，需进行疗效动态监测或评估耐药机制的患者；4. 存在疑似转移灶或微小残留病灶，需要高灵敏度方法进行检测的患者。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在临床医生或遗传咨询师的指导下进行检测。
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数字PCR是一种基于绝对定量的分子计数技术，无需标准曲线，直接报告HER2基因的绝对拷贝数和HER2/CEP17比值，灵敏度更高，尤其擅长检测低比例肿瘤细胞或低水平扩增。FISH则基于荧光原位杂交，在细胞形态学层面观察，是当前临床金标准之一。两者可互为补充，数字PCR在特定场景下（如样本质量差、需高灵敏度）更具优势。
可以。通过采集外周血提取循环肿瘤DNA（ctDNA），数字PCR技术能够高灵敏度地检测血液中游离的HER2基因拷贝数变异。其准确性取决于肿瘤的负荷和ctDNA释放量，对于晚期或发生转移的患者具有重要的无创监测价值，是组织活检的重要补充，但不能完全替代组织检测进行初诊。
HER2/CEP17比值是判断HER2基因是否扩增的核心指标，比值≥2.0通常提示扩增。绝对拷贝数则直接反映每个细胞中HER2基因的平均拷贝数，提供了更直观的量化信息。例如，高水平的绝对拷贝数（如>10）可能提示更强的HER2信号通路激活。报告同时提供两项数据，为临床提供更全面的解读依据。
