BRAF V600E基因突变检测采用国际前沿的数字PCR（dPCR）技术，实现了对肿瘤基因组中特定点突变的绝对定量分析。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术通过将样本分割成数万个独立的微反应单元，使每个单元包含0或1个目标分子，从而彻底摆脱了传统PCR对标准曲线的依赖，检测灵敏度可达0.1%以下，远高于常规测序方法。本检测支持包括全血、血浆、石蜡切片、新鲜组织等六种临床常用样本类型，为不同病程阶段的患者提供了灵活的检测方案。检测结果在5个工作日内出具，报告将明确提供BRAF V600E突变的绝对拷贝数及突变丰度，为临床医生制定精准的靶向治疗策略（如使用维莫非尼、达拉非尼等BRAF抑制剂）提供关键分子病理学依据。该突变是黑色素瘤、结直肠癌、非小细胞肺癌及甲状腺乳头状癌等多种实体瘤的重要驱动基因事件，其检测是评估患者是否适合接受靶向治疗的基石。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 已确诊为晚期黑色素瘤、结直肠癌、非小细胞肺癌或甲状腺癌等实体瘤的患者，用于评估使用BRAF抑制剂（如维莫非尼、曲美替尼等）的靶向治疗适应症；作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 初次治疗耐药或疾病进展的患者，需重新检测以明确耐药机制；3. 疑似存在BRAF V600E突变相关罕见肿瘤（如朗格汉斯细胞组织细胞增生症）的患者，用于辅助诊断；4. 接受手术治疗的患者，利用术后石蜡组织样本进行检测，为术后辅助治疗或复发监测提供分子信息。
临床咨询与预约
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告审核与发放
数字PCR（dPCR）的核心优势在于绝对定量能力与超高灵敏度。相较于ARMS-PCR（依赖标准曲线，半定量），dPCR直接计数目标分子，结果更精准；相较于NGS（通常灵敏度在1-5%），dPCR对低频突变（如低于1%）的检测能力更强，尤其适用于血液ctDNA检测、微小残留病灶监测等场景，是精准定量分析的利器。
样本选择需结合临床情境。对于初治或无法获取组织的晚期患者，血浆（检测ctDNA）是首选的无创监测方式。对于有手术或活检组织的患者，石蜡包埋组织或新鲜组织是金标准，能提供最丰富的肿瘤DNA信息。全血主要用于特定研究或对照。具体选择请务必遵从临床医生的专业建议。
阴性结果表示在本次检测的灵敏度范围内（通常为0.1%）未检测到BRAF V600E突变。但需注意：肿瘤存在异质性，所选样本可能未包含突变细胞；极少数情况下可能存在其他罕见BRAF突变（非V600E）。因此，检测结果需由医生结合患者完整的病理报告、影像学资料及其他分子检测结果进行综合判读。
