BRCA1/2胚系-体系共检测，是一项基于下一代测序（NGS）平台的综合性精准检测方案。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与常规单一维度的基因检测不同，本产品创新性地整合了来自肿瘤组织（体系突变）与全血样本（胚系突变）的双重信息。通过同步分析，我们能够系统性地鉴别出遗传自父母的致病性胚系突变，以及仅在肿瘤组织内发生、后天获得的体细胞突变。这一并行分析策略，对于明确患者遗传背景、解析肿瘤发生发展机制具有关键价值。检测采用高深度测序，确保了对BRCA1和BRCA2基因编码区及邻近剪接区域突变的精准捕获与高灵敏度识别，覆盖点突变、小片段插入缺失等多种变异类型。在临床意义上，该检测结果为遗传风险评估、个体化治疗方案制定（如PARP抑制剂用药指导）及家族成员的健康管理提供了分子层面的双重决策依据。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 已确诊或高度怀疑为乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等与BRCA基因高度相关肿瘤的患者，尤其是有家族史的个人。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 寻求PARP抑制剂等靶向治疗机会的晚期或复发性患者，需明确其是否存在BRCA1/2基因的致病性突变（包括胚系与体系）。3. 有明确乳腺癌或卵巢癌家族史的健康人群，希望进行系统性遗传风险评估。4. 既往接受过单一样本（如仅血液）BRCA检测结果为阴性，但临床表型高度提示遗传可能，需补充肿瘤组织检测以排除体系突变的患者。
专业咨询与临床评估
双样本同步采集与寄送
高标准实验室检测
报告生成与专业解读
血液样本用于检测遗传自父母的胚系突变，关乎终身患癌风险及家族遗传；肿瘤组织样本用于检测肿瘤细胞后天获得的体系突变，直接指导当前肿瘤的靶向治疗。两者结合，方能全面评估遗传背景与肿瘤特异性变异，为临床决策提供更完整的分子图谱。
若仅送检血液，将无法发现仅存在于肿瘤中的体系突变，可能错过重要的靶向治疗机会（如PARP抑制剂）。若仅送检组织，则无法区分突变是遗传性（胚系）还是后天获得（体系），导致遗传风险评估不准确，影响对患者本人远期健康管理及家族成员的筛查建议。因此，双样本共检至关重要。
是的，强烈建议。检测报告包含专业的遗传学变异命名、临床意义分级（致病性、可能致病性、意义未明等）以及与治疗和遗传管理相关的复杂信息。报告本身会提供解读摘要，但结果的最终临床应用，包括治疗方案调整、遗传咨询及家族成员筛查建议，必须在临床医生或遗传咨询师的全面评估和指导下进行。
