本产品采用高通量测序技术，对肿瘤组织样本进行全外显子组测序，并同步检测PD-L1（22C3）蛋白表达水平，实现基因组与免疫微环境的双重解析。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。技术层面，通过NGS平台对约2万个基因的外显子区域进行深度测序，平均测序深度≥500×，可全面检测单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异等关键基因组改变。同时，采用免疫组织化学（IHC）方法对PD-L1（22C3）进行定量检测，其检测流程与判读标准严格遵循伴随诊断试剂盒规范，确保结果与临床用药指导的高度一致性。该检测方案将肿瘤的分子特征图谱与免疫检查点状态相结合，为临床医生提供超越单一维度的决策依据，尤其有助于评估免疫检查点抑制剂治疗的潜在获益人群及探索耐药机制。报告整合了变异注释、临床意义解读、靶向及免疫治疗相关证据等级评估，并附有专业遗传咨询建议。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经病理学确诊的实体瘤患者，特别是那些考虑接受或正在接受靶向治疗、免疫治疗，需要全面分子分型以指导后续治疗方案选择的人群。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 标准治疗失败、寻求后续治疗方案的晚期或转移性肿瘤患者；2. 拟使用PD-1/PD-L1抑制剂，需明确PD-L1表达状态以评估治疗适应症及预后的患者；3. 罕见肿瘤、病理类型不明确或临床诊断存疑，需通过分子特征辅助诊断与分型的患者；4. 有参与新药临床试验需求，需明确特定生物标志物状态的患者。该检测为组织样本依赖性检测，需确保能获取合格的肿瘤组织样本。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与专业交付
同时送检配对的外周血样本（作为对照）是精准肿瘤基因检测的黄金标准。其主要目的是区分在肿瘤组织中检出的基因变异是体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞，与癌症发生发展相关）还是胚系突变（遗传自父母，存在于全身所有细胞）。这对于准确选择靶向药物、评估遗传风险及家族成员的健康管理至关重要。
PD-L1（22C3）是经多项大型临床试验验证的免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）的伴随诊断标志物之一。其表达水平（通常以TPS或CPS评分表示）是评估患者是否可能从相应免疫治疗中获益的重要指标，也是部分药物说明书规定的用药人群筛选依据。检测报告会提供具体的表达水平及对应的临床意义解读，供医生制定治疗方案时参考。
“临床意义未明变异”是指在现有科学认知和数据库范围内，该基因变异的致病性或与肿瘤的相关性尚不明确，缺乏足够证据将其归类为“致病性/可能致病性”或“良性/可能良性”。随着医学研究的进展，部分此类变异的临床意义未来可能会被明确。报告会列出这些变异以供关注，并建议在临床决策中优先依据已有明确临床意义的变异。
