本产品采用高通量测序（NGS）技术，对甲状腺癌相关基因进行系统性检测。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与传统的单基因或小Panel检测不同，本方案全面覆盖了与甲状腺癌发生、发展、预后及靶向治疗密切相关的核心基因，包括但不限于BRAF、RAS、RET、NTRK、TERT启动子、PIK3CA等关键驱动基因及融合基因。通过对这些基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异及基因重排等多种变异类型的精准解析，旨在为临床提供多维度的分子病理信息。检测结果不仅有助于明确甲状腺结节（尤其是细胞学不确定结节）的良恶性鉴别诊断，更重要的是，能够对已确诊的甲状腺癌进行分子分型，评估其侵袭风险、复发转移潜能，并为晚期或难治性患者筛选潜在的靶向治疗药物（如针对BRAF V600E、RET/NTRK融合等的抑制剂）提供关键依据，实现从诊断到治疗的精准决策支持。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于以下人群：1. 甲状腺结节患者，特别是细胞学病理报告为Bethesda III-VI类（意义不明确的细胞非典型病变、滤泡性肿瘤、可疑恶性肿瘤等），需通过分子检测辅助诊断者。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 已确诊为甲状腺癌（如乳头状癌、滤泡状癌、髓样癌、低分化癌等）的患者，需进行分子分型、预后风险评估及指导后续治疗策略者。3. 有甲状腺癌家族史或疑似遗传性甲状腺癌综合征（如MEN2）的高风险个体。4. 晚期、复发或放射性碘难治性分化型甲状腺癌患者，需寻找潜在靶向治疗机会者。5. 临床医生认为有必要通过基因检测获取更全面分子信息的其他相关病例。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与解读
NGS技术可一次性平行检测大量基因的多种变异类型（点突变、融合、拷贝数变异等），效率高，通量大。对于甲状腺癌，其分子背景复杂，单一检测可能遗漏关键信息。NGS能全面揭示肿瘤的分子图谱，尤其对于寻找罕见驱动突变、评估TERT启动子突变等预后标志物、以及发现NTRK/RET等可靶向的融合基因具有不可替代的优势，是实现精准医疗的核心技术。
从理论上讲，新鲜组织或穿刺活检组织样本的DNA/RNA质量更佳，检测成功率通常更高。而石蜡切片是临床最常见的存档样本形式，经过严格验证的NGS检测流程同样能从中获取可靠的分子信息。本检测方案已针对各类样本（包括脱钙骨组织等难处理样本）进行了前处理优化，以确保检测的稳定性和准确性。临床选择时，应优先考虑获取肿瘤细胞含量高且固定及时的组织样本。
报告将从三个核心层面提供指导：1. 诊断与分型：例如，BRAF V600E突变高度提示经典乳头状癌，而RAS突变常见于滤泡型肿瘤。2. 预后评估：TERT启动子突变、TP53突变等与肿瘤侵袭性增强、复发风险升高相关。3. 治疗选择：明确是否存在BRAF V600E、RET融合、NTRK融合等可靶向的驱动变异，为使用相应的靶向药物（如达拉非尼/曲美替尼、塞尔帕替尼、拉罗替尼等）提供直接证据，尤其对晚期或难治性患者至关重要。
