本检测套餐是针对胃肠道间质瘤（GIST）精准诊疗需求而设计的深度分子图谱分析方案。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。核心采用新一代测序（NGS）技术，系统性地对与GIST发生发展、治疗应答及预后密切相关的43个关键基因进行高通量测序。检测范围全面覆盖KIT、PDGFRA等驱动基因的常见及罕见突变位点，同时整合SDH复合体、NF1、BRAF等基因，旨在精确解析肿瘤的分子亚型，为靶向药物（如伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等）的敏感性、耐药机制及后续治疗策略选择提供关键依据。 尤为重要的是，本套餐创新性地将PD-L1（22C3）免疫组化表达检测纳入其中。PD-L1是免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）疗效预测的重要生物标志物。通过联合分析基因突变图谱与PD-L1蛋白表达水平，本检测能够从靶向治疗与免疫治疗双维度，为晚期、难治性或特定分子亚型的GIST患者，评估潜在的免疫治疗机会，实现“一检双维”的全面评估，为临床制定个体化、序贯化的综合治疗方案提供坚实的分子病理学支撑。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经病理确诊的胃肠道间质瘤患者，特别是：初次诊断需明确分子分型以指导一线靶向治疗选择者；接受伊马替尼等靶向药物治疗后出现疾病进展，需探寻继发性耐药机制并指导后续靶向治疗者；病理学特征不典型或考虑为野生型GIST，需通过基因检测进行鉴别诊断者；以及病情晚期、标准治疗失败，希望通过PD-L1表达检测评估免疫治疗潜在获益机会的患者。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测能为上述人群的精准治疗决策提供核心的分子信息。
临床咨询与申请
样本准备与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与交付
GIST的治疗已进入靶向与免疫治疗探索并存的时代。基因突变检测是选择靶向药物的基石，而PD-L1表达是预测免疫检查点抑制剂疗效的关键指标之一。联合检测能为患者，尤其是后线治疗患者，提供更全面的治疗策略评估，寻找所有可能的治疗机会。
基于NGS技术的高灵敏度检测方法，已能很好地兼容福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本。实验室会进行严格的样本质控，确保肿瘤细胞含量达到分析要求。对于合格的FFPE样本，检测结果具有高度的准确性和可靠性，是临床常规应用的成熟方案。
证据等级是基于当前权威临床研究数据、指南共识及药物说明书，对检测出的变异与特定药物疗效关联性的强度分级。它帮助医生快速理解该分子发现用于指导治疗的临床证据力度，例如分为“标准治疗”、“高级别证据”、“低级别证据”或“探索性”等，是临床决策的重要参考。
