本检测采用新一代测序技术，对胃肠道间质瘤相关的43个核心基因进行深度测序分析。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测覆盖KIT、PDGFRA等核心驱动基因的全外显子区域，以及NF1、SDHx复合体、BRAF、RAS、PIK3CA等关键信号通路基因。通过对肿瘤组织样本进行高精度测序，旨在系统解析与GIST发生发展、分子分型、预后评估及靶向治疗耐药密切相关的基因变异全景。检测不仅关注点突变、插入/缺失等常见变异形式，更针对GIST特有的KIT/PDGFRA外显子热点区域进行高深度覆盖，以精准识别如KIT外显子11、9、13、17及PDGFRA外显子12、18等关键位点的突变，为临床分子分型提供核心依据。同时，检测涵盖与SDH缺陷型GIST、NF1相关型GIST等罕见亚型相关的基因，以及对伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等TKI药物耐药机制相关的继发性突变进行监测，为个体化治疗策略的制定与动态调整提供分子层面的决策支持。
以上价格为宿迁地区宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经病理学确诊为胃肠道间质瘤的患者。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：初次诊断需明确分子分型以指导一线靶向药物（如伊马替尼）选择的患者；接受靶向治疗期间出现疾病进展，疑似发生继发性耐药，需明确耐药机制以指导后续线治疗的患者；病理学特征不典型或野生型GIST，需通过基因检测进一步明确亚型（如SDH缺陷型、BRAF突变型等）的患者；以及有特殊治疗需求或拟参加相关临床试验，需要全面基因信息作为评估依据的患者。
临床咨询与检测申请
合规采集并寄送肿瘤组织样本
实验室进行DNA提取、建库、NGS测序与生物信息学分析
出具并发放包含变异解读与临床意义的专业检测报告
GIST的驱动基因突变状态（主要是KIT和PDGFRA）直接决定了对一线靶向药物伊马替尼的敏感性，是制定初始治疗方案的核心依据。此外，基因检测还能明确罕见亚型、评估预后，并在疾病进展时揭示耐药机制，是贯穿GIST精准诊疗全程的关键工具。
检测推荐使用肿瘤细胞比例较高的组织样本（如手术切除或穿刺活检的新鲜/石蜡包埋组织），以确保足量且高质量的肿瘤DNA用于分析。合格的样本是获得准确、可靠检测结果的前提。实验室会对样本进行质控，评估肿瘤含量和DNA质量。
检测报告将详细列出检出的基因变异，并结合临床指南与循证医学证据，提供变异与靶向药物敏感性、耐药性及预后的关联解读。例如，KIT外显子11突变对伊马替尼敏感，而PDGFRA D842V突变则提示原发耐药。临床医生可据此为患者选择最合适的靶向药物及制定后续治疗策略。
