MGMT基因甲基化检测是神经胶质瘤个体化治疗领域的关键分子病理学评估项目。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测的核心价值在于精准评估肿瘤细胞中MGMT基因启动子区域的甲基化状态。MGMT（O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶）是一种DNA修复酶，当其启动子发生高甲基化时，基因表达沉默，导致酶活性丧失。这一分子事件对烷化剂类化疗药物（如替莫唑胺）的疗效具有决定性影响：MGMT启动子高甲基化的肿瘤，由于DNA修复能力受损，对替莫唑胺更为敏感，患者通常能获得更长的无进展生存期和总生存期。本检测采用高灵敏度的荧光PCR法，可对福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）等临床常规样本中的微量甲基化DNA进行特异性扩增与定量分析，结果客观、重复性好。检测结果为临床医生制定胶质瘤的术后辅助治疗方案提供至关重要的循证依据，是实现精准医疗、避免无效治疗的关键一环。
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本检测主要适用于经病理学确诊为弥漫性星形细胞和少突胶质细胞来源的胶质瘤患者，尤其是新诊断的胶质母细胞瘤（GBM）和间变性胶质瘤患者。作为宿迁地区值得信赖的检测机构，宿迁宿豫亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于计划接受或正在接受以替莫唑胺为基础的放化疗的患者，进行MGMT甲基化状态评估具有明确的临床指导意义。此外，对于复发性胶质瘤患者，重新评估MGMT状态也有助于后续治疗方案的调整。建议由神经外科、肿瘤科或放疗科医生根据患者的具体病情进行评估和推荐。
临床评估与申请
样本准备与寄送
实验室检测与数据分析
报告生成与解读
石蜡包埋组织（FFPE）是病理诊断的金标准样本，易于获取、保存和运输。其DNA虽有一定程度降解，但通过本检测采用的优化荧光PCR方法，仍能稳定、准确地检测出MGMT启动子的甲基化状态，与新鲜组织检测结果具有高度一致性，是临床最常用且可靠的样本类型。
“MGMT启动子高甲基化”意味着该基因表达被抑制，肿瘤细胞修复DNA烷基化损伤的能力下降，因此对替莫唑胺化疗更为敏感，患者可能从中获益更多。“非甲基化”或“低甲基化”则提示肿瘤细胞可能保留较强的DNA修复能力，对替莫唑胺的敏感性可能降低，医生可能需要考虑调整治疗方案或联合其他治疗策略。
7个工作日是指自实验室确认收到合格样本并登记之日起，至报告审核签发之日止，不包括周末及法定节假日。该周期涵盖了样本前处理、DNA提取纯化、亚硫酸氢盐转化、PCR检测、数据分析和报告复核等全套标准化流程，确保在保证检测质量的前提下高效完成。
